摘要：问题描述:染色体异常,意义不明确(男,25岁) 分析及建议: 也就是说这个位置异常的染色体不一定会导致一些疾病,那你们这个情况建议你们做试管,可以经过治疗的,这......问题描述:染色体异常,意义不明确(男,25岁) 分析及建议: 也就是说这个位置异常的染色体不一定会导致一些疾病,那你们这个情况建议你们做试管,可以经过治疗的,这
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产前诊断中CMA或CNV-seq经常会检测到一些临床意义未明的变异,下面是一个真实的案例,在征得患者同意后跟大家分享一下。 如上图所示,这位患者由于彩超NT2.5,以及唐筛1:214,进行了产
chan qian zhen duan zhong C M A huo C N V - s e q jing chang hui jian ce dao yi xie lin chuang yi yi wei ming de bian yi , xia mian shi yi ge zhen shi de an li , zai zheng de huan zhe tong yi hou gen da jia fen xiang yi xia 。 ru shang tu suo shi , zhe wei huan zhe you yu cai chao N T 2 . 5 , yi ji tang shai 1 : 2 1 4 , jin xing le chan . . .
可能致病、临床意义未明、可能良性和良性五个等级，可能良性和良性才是真正的不致病结论。但是一般在临床
只是常规临床检验的结果异常表示是两种,或升高降低或阴性阳性,微缺失/重复检测的结果通常有五种,分别是:致病(p表示)、可能致病(lp表示)、意义未明(vus表示)、可能良性(lb表示)、良性
染色体变异意义未明,通常是指无法明确该染色体变异,是否会对智力或机体方面造成不良影响。如果染色体数量、形态、结构发生一定的改变,一般称为染色体变异,可能会对机体造成不
一、临床意义未明变异的含义 1、 临床意义未明变异是指在个体的基因组中发现的某种DNA序列或基因的变化,但目前尚不清楚这种变化是否与临床上可观察到的疾病或症状相关联。这意味着
主要分为以下几个方面：致病、可疑致病、良性、可疑良性以及临床意义未明。
当我们拿到染色体的报告时,得到胎儿某个染色体的重复和缺失,在查找区段致病与否时,会得到意义未明的结果,一般这个时候,准父母都会特别担心,不知道下一步该如何做? 第一:需要看这个
一般来说，导致胎儿染色体微缺失微重复的因素有很多，包括热辐射、病**感染、理化因素、转移因子或重组酶
AR:隐性,2个aa才可能致病。 但如果染色体位置是ChrX表示这个隐性基因在X性染色体上,那男孩只要有1个a就可能致病,因为男生只有一个X。 · 3⃣️AD显性突变的来源 AD显性突变,如
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